TUBEROSKLEROZ
Tuberoskleroz birçok organı birden tutan genetik bir hastalıktır. %40 oranında otozomal dominant olarak kalıtılır. Yani tuberoskleroz hastalığı olan bireylerin %40 ında anne veya babadan hastalık bu kişiye geçmiştir. %60 ında ise gebelik veya öncesinde oluşan bir mutasyonla bireyde hastalık ortaya çıkmıştır. Nörokutanöz sendromlar olarak bilinen sendromlardan biridir. Beyin, cilt, böbrek,kalp, akciğer, göz tutulumu görülebilir. Hamartom denilen tümöral oluşumlar ile seyreder. Bebeklik döneminde infantil spazm olarak bilinen epilepsi nöbetleri sık olarak ilk belirti şeklinde kendisini gösterir. Doğuştan olan ciltte açık veya koyu renkte lekeler bulunabilir.
Tuberosklerozda görülen tümörler
Tüber: Tüber kelime olarak yumru manasına gelir.Hamartom: Bir organ veya dokuda o bölgenin hücrelerinin aşırı büyümesi çoğalması ve düzensiz yerleşimi sonucu oluşan iyi huylu tümör benzeri yapılar, bunların boyutları genellikle sabit kalır, bazen büyüyebilir ama küçülme gözlenmez.
Rabomiyom:Çizgili kaslarda görülen tümöral oluşumlar. Bunlar bir çizgili kas türü olan kalpte yerleşirler ve amanla küçülüp tamamen yok olurlar. Eğer kalp boşluklarında tıkayıcı bir etkisi yoksa genellikle zararsızdırlar.
Anjiyomiyolipom: Bunlar böbrekte en sık görülen hamartomlaardır. Damar, düz kas ve yağ dokusu içerirler. Genellikle zararsızdırlar. 4 cm den büyük tümörlerde içerdiği damar yapısı nedeni ile kanama riski artmıştır.
Astrositom: Bu tömörler astrosit adı verilen beyin ve omurilikte bulunan destek hücelerinin çoğalması sonucu oluşurlar. Astrositler esas sinir hücresi olan nöron hücreleri arasındaki destek hücrelerinden biridir.
Dev hücreli Astrositom
Adenoma Sebaseum: Fasial anjiofibrom bu tümörlerin bir diğer ismidir. Bu tümörler yüzde yerleşen hamartomlardır
Medikal kenevir kullanımıyla ilgili başarılı bir tedavi hikayesine denk geldim ve paylaşmak istedim. Site ingilizcedir ama mevcut tedavilerin de ithal olduğunu düşünürsek göz atmak isteyebilirsiniiz. Allah yardımcınız olsun.
YanıtlaSilhttps://medicalmarijuana411.com/medical-marijuana-managing-violent-autism/?utm_campaign=shareaholic&utm_medium=facebook&utm_source=socialnetwork
bu hastalikla ilgili herkes yasadiklarini yazabilir mi et benleri olan var mi lutfen yazin
YanıtlaSilbu hastalikla ilgili herkes yasadiklarini yazabilir mi et benleri olan var mi lutfen yazin
YanıtlaSilBiz bu hastalıkla 2011 yılında tanıştık.Kizim o zaman 5 yaşındaydı.birgun,ablasi kardesinin gece uykuda birden sıçrayarak kalktığını oylece hareketsiz sekilde kaldigini soyledi.Onceler bir anlam vermedik ise takip ettigimizde gunduzleride oturdugu yerden birden ayaga kalkarak gozlerini sabit bir noktaya dikerek semazenler gibi donmeye basladi.bu olay cumartesi meydana geldiğinden hastaneye goturemedik.pazartesine kadar bu tikler gunde 8/9kez devam etti.hemen çocuğu Ankara Sami ulus hastanesine götürdük.Orada yapilan tetkiklerden sonra tuberosklorez teshisi kondu.Onceden doktorlar bu
YanıtlaSilHastaligin nasil bir sey oldugundan bahsetmedi.kendim arastirinca ciddi bir hastalikla karsi karşı karşıya kaldigimizi anladim.Akabinde tedavisu kirikkale universitesinde devam ederken o bölümün kapatilmasi nedeniyle simdi ozel bir hastanede tedavi devam ediyor.Tedavi:gunde sabah aksam olmak uzere birer kez triteptal tablet seklinde oluyor.Benin çocuğumda
Bu hastaligin fizyolojik belirtileri vucutta beyaz lekeler yuzde az bir sekilde kabarciklar bobrekte kist seklinde,doktorun dedigi hastalik kizimda cok az ilerledigi zekasinda anormal bir durum yok aksine okulda derece yapan bir cocuk.Benim tavsiyem:sakın panik yapmayin hele uzuntunuzu cocuga farkettirmeyin beslenmesine asiri derece dikkat ediniz cevizi bolca yedirin benim icin sevindirici olan cocugumun hastalığı ile yuzlesiyor olmasidir.hastaligi ile alay edip onu kâle bile almiyor.son yaoilan tetkiklerde bobreklerki kistlerde buyuk oranda kuculme goruldu.Allah'ın izniyle biz bu hastalığı yenecegiz gidişat o yonde.saygilarimla
Gecme ihtimali var mi ben yok diye biliyorum ama Allah büyuk tabi ol derse olur benimde 5yasinda kizim bu hastalikta ve et benler yuz ve yuz cevresini iyice sardi gece bazen uyaniyor nee oldu diye soruyorum birsey demiyor iki uc dk durup geri uyuyor bu gune kadar hic nobet gecirmedi beyinde bobrekte kalpte tumorler var ne yapacagim bilmiyorum bes yildir biir gun gececek diye umut ederek yasiyorum cok sükur ki zekasinda bisey yok gayet zeki bir cocuk ama benlerden cok rahatsiz oluyor disari her ciktiginda birileri soruyor bu onu rahatsiz ediyor uzuluyor acaba benlerin alınma durumu var mi veya geciren bisey bilginiz var mi
YanıtlaSilGecme ihtimali var mi ben yok diye biliyorum ama Allah büyuk tabi ol derse olur benimde 5yasinda kizim bu hastalikta ve et benler yuz ve yuz cevresini iyice sardi gece bazen uyaniyor nee oldu diye soruyorum birsey demiyor iki uc dk durup geri uyuyor bu gune kadar hic nobet gecirmedi beyinde bobrekte kalpte tumorler var ne yapacagim bilmiyorum bes yildir biir gun gececek diye umut ederek yasiyorum cok sükur ki zekasinda bisey yok gayet zeki bir cocuk ama benlerden cok rahatsiz oluyor disari her ciktiginda birileri soruyor bu onu rahatsiz ediyor uzuluyor acaba benlerin alınma durumu var mi veya geciren bisey bilginiz var mi
YanıtlaSilMerhaba,öncelikle çok geçmiş olsun.
YanıtlaSilBen de tüberoskleroz hastasıyım.Ayak tırnak diplerimde et çıkmıştı ve gece uykuda takılarak canımı yakmasından şikayetçi olduğum için cildiye doktoruna gittiğimde bu genetik rahatsızlığımın olduğunu öğrendim.
Benim cildimdeki tutulumu az,beyin ve kalbimde de küçük ve az olarak var.Fakat böbreklerimde yoğun olarak mevcutlar(en büyüğü 6.5cm olarak irili ufaklı)Şimdilik 6ay aralıklar ile takip altındayım.
Yoğun araştırmalarımız sonucu bu genetik rahatsızlığın ilaç ile tedavisi mümkün olmadığını çünkü vücutta tümör oluşumunu baskılayan genler olmadığı için hastalık sürekli devam ettiğini öğrendik.Sadece beyin için ilaç veriliyor nöbet geçirilmemesi için.Embolizasyon diye bir yöntem mevcut o da herkese uygulanamıyor(anjiyo gibi kasıktan girilerek tümörü besleyen damarı tıkama yöntemi)Benim böbreklerimdeki tümörlerin çeşitleri de farklı (anjiyomyolipom+anjiyofibrom)Bana denendi embolizasyon fakat en büyük kitlem damardan yoğun olduğu için riskli görülüp işlem yapılamadı.Robotik cerrahi ile sadece kitlelerin büyüklerini alabiliyorlarmış.
Bütün bunları anlatıyorum çünkü bütün bunları son 5ayda yaşadım.Yaş ilerledikçe maalesefki hastalıkta ilerleyebiliyor(şu an 37 yaşındayım)Gözünüzü korkutmak istemem ama lütfen sıkı takibi önemseyin ve ihmal etmeyin.
Sorunuza da gelecek olursam;ben ayak tırnak diplerimdeki etleri kestirdim fakat tekrar çıktılar.Ortaokulda iken burnumda 2 tane dikine uzamış et parçası çıkmıştı.Cildiye de yaktılar,tekrar çıkmadılar.İsterseniz cildiye doktoru ile görüşün.
Tekrar çok geçmiş olsun,Allah hepimize şifa versin...
Bu yorum yazar tarafından silindi.
YanıtlaSilBenim kızımda da var iki aylik bebekliginde bez degistirirken cildinde lekeler fark ettim doktora basvurduk kan tahlilleri temiz ciktigi icin ala hastaligidir dendi tam bir yasina bastigi gun soguk havale gecirdi hastaneye yatirdik mr cekilde epileptiform bozuklugu denildi ve cocuk norolojisine gonderildik ilaca basladik ilactan bir ay sonra sık sık nobet gecirmeye basladi 2.mr cekildikten sonra tuberozskleroz hastaligini ogrendik o lekeler megerse hastaligin belirtisiymis ustuste ilaclar kullandi hem hastaligin hem ilaclarin etkisiyle cok zor gunler gecirdik surekli uyuyan surekli agresif surekli hircin surekli aglayan bir cocuk haline geldi bu durum yuzunden sosyal hayatim bitti. Simdi 4 bucuk yasindayiz cok sukur o berbat gunlere nazaran daha iyiyiz kisisel bozuklugumuz ve zeka geriligimiz var rehabilitasyona verdim daha iyi olmasini umid ediyorum gercekten yasayan insan icin cok zor her gün agliyorum kahroluyorum hastaligindan gectim agresifligi huysuzlugu beni cileden cikardi bu hastaigin %100 iyilesmesi yok bana karsima gecip bu cocugu dra goturmuyomusun tedavisini yaptirmiyomusun diyen bu tarz insanlardan nefret ediyorum cahil degiliz artik elimizde internet var arastirip ogreniyoruz bilgileniyoruz sizin gibi karsidan seyredip konusmuyoruz biz bu hastaligin icinde yasiyoruz. En basit kan tahliline varasiya kadar butun tahlillerini raporlarini yedekleyip tek tek dosyaliyorum dosya cantasinda tasiyorum bu hassasiyetimden dolayi hangi dr gorduyse tebrik etmistir. Bu hastalikla tanisali 3 bucuk yil oluyor neredeyse iki yili berbat dereceydi kafayi yemedigime sukrediyorum. Bu hastaligin facede grubu var orada paylasilanlari okuyorum kendime moral veriyorum. Bana drlardan birisi bu hastalik cok zor daha hastaligin baslangicindasin hic bisey degil yavruna sadece sevgi ver dedi bende sevgimi verdim bagrima bastim her ne kadar yipransamda akisina biraktim. Hastaligindan oturu hic bir sikayetim yok tek sorunum huysuzlugu bagirip cigirmasi. Allah kerim diyorum susuyorum. Artik zaman ne gosterecek bilmiyorum tek istegim insanlarin daha anlayisli olmasi karsidan elestirmek cok kolay. Allah hastalarimiza sifa versin bizlerede selamet versin
YanıtlaSil