NÖROFİBROMATOZİS

 

NÖROFİBROMATOZİS

Nörofibromatozisler (NF), sinir sisteminin çeşitli kısımlarında veya vücudun herhangi bir yerinde tümör gelişmesine zemin hazırlayabilen ve bunun yanı sıra kemik ve cilt gibi dokuları da etkileyebilen kalıtsal hastalıklardır. Ayrıca gelişimsel bozukluklara yol açabilirler: örneğin, NF1'li bireyler arasında öğrenme güçlükleri toplumun diğer bireylerine kıyasla daha sık görülür. NF için kullanılan çeşitli terimler mevcuttur;

NF1 1882'de tıp literatüründe ilk defa Friedrich von Recklinghausen tarafından tanımlanmış ve yıllarca bu isimle anılmıştır.

Fakomatozlar olarak anılan bir grup hastalık içinde yer alır. "Phakos" Yunancada doğumsal leke anlamına gelmektedir, NF1'de de deride doğumda da görülebilen sütlü kahve renkli lekeler bulunur.

NF deri ve sinir sistemini birlikte etkileyen hastalıklar arasında en yaygın görülendir.

         Nörofibromatozis Tipleri 

Nörofibromatozis, tip 1 ve tip 2 olmak üzere iki sınıfa ayrılmaktadır. Nörofibromatozis tip 1 (NF1) von Recklinghausen ya da periferal nörofibromatozis olarak bilinmekte ve 4000 kişide 1 oranında görülmektedir. Belirtileri arasında ciltte çok sayıda cafe-au-lait (CLS) olarak adlandırılan sütlü kahve renkli lekeler, nörofibrom adı verilen urlar ve omurilikte eğilme (skolyoz) bulunur. Bunların yanı sıra beyinde, kafa sinirlerinde ya da omurilikte tümörler gelişebilmektedir. Hastaların yaklaşık %50'sinde öğrenme ile ilgili zihinsel problemler görülmektedir. Nörofibromatozis tip 2 (NF2): Bilateral akustik nörinom veya vestibuler şvannom olarak da bilinen bu hastalık nadir görülmekte, 40.000 doğumda bir kişide ortaya çıkmaktadır. Kafa sinirlerinde ve omurilikten çıkan sinirlerde de tümörler gelişebilir. Ýşitme sinirindeki tümörler nedeniyle işitme kaybı 10'lu ya da 20'li yaşların başlarında hastalığın ilk belirtisi olarak ortaya çıkmaktadır.