SPASTİK TETRAPAZİ NEDİR ?

SPASTİK TETRAPAZİ

Spastik, Serebral palsi'nin bir alt grubudur. Ancak, 'spastik çocuk' toplumda Serebral palsi'li çocukları tanımlamak için kullanılmaktadır. Serebral palsi vücut hareketlerini ve kasların uyumlu kullanımını etkileyen bir grup bozukluğa verilen addır. Beyin gelişimi gebeliğin erken dönemlerinden itibaren başlar ve çocukluk çağında devam eder. İlk 2 - 3 yılda beyne zarar veren herhangi bir olay serebral palsi'ye neden olur. Serebral palsi ilerleyici değildir.
Bu hasar beyinden vücuda ve vücuttan beyne gelen uyarıları bozar. Serebral palsi her çocukta değişik ağırlıkta ve tiptedir. Beynin hasar gören bölümüne göre spastik çocuklarda şu bulgular olabilir:

Kaslarda sertlik veya kasılmalar

İstemsiz hareketler

Yürüme ve koşma gibi kaba motor hareketlerde zorluk

Yazı yazma veya düğme ilikleme gibi ince motor hareketlerde zorluk

Algılama zorluğu Bu sorunlar beslenme, solunum, idrar-dışkı kontrolünde problemler, havale geçirme, şaşılık, öğrenme güçlükleri, gelişme geriliği gibi ek sorunlara da neden olabilir. Spastik olan kol veya bacak ağrıyı, acıyı hisseder. Spastik çocukların hareketlerindeki bozukluğun derecesi zeka düzeyini göstermez.
Serebral palsi ilerleyici bir hastalık olmadığından spastik çocukların yaşam süresi normaldir. Spastik çocukların bir kısmı zamanla daha iyi duruma gelirken bir kısmı da gelişebilecek ek sorunlar nedeni ile daha kötüye gidiyor gibi görünebilir. Bu durumu engellemek ve yaşam kalitelerini arttırmak için mümkün olan en erken yaşta tedaviye başlamak gerekir.
Serebral palsi bulaşıcı değildir, kalıtsal değildir, hayatı tehdit eden bir durum değildir.

 

MENTAL RETARDASYON NEDİR ?

 

 MENTAL RETARDASYON NEDİR ?

 Türkçe “zeka geriliği” olarak tanımlanan mental retardasyon; zihinsel işlevlerde, kavramsal ve pratik uyumsal becerilerde kendini gösteren yetersizliktir. Amerikan Fikir ve Gelişim Bozuklukları Sağlık Derneği mental retardasyonu; beynin zihinsel işlevlerinin, hayatın kavramsal bütünlüğünün yapısına yönenik zihinsel faaliyetlerin ve pratik yaşama uyum sağlanmasına olanak tanıyan becerilerin en az ikisinde beliren sınırlılık hali olarak tanımlamıştır. 18 yaşından önce belirtileri ortaya çıkan zeka geriliği ya da diğer adıyla mental retardasyon, 20. yüzyılın başından itibaren tıp insanlarının üzerinde geniş bir şekilde çalıştığı alanlar arasında yer alır. Hekimler zeka geriliği görülen hastalar üzerinde kapsamlı çalışmalar yapmış ve sonuç olarak da kişide görülen sınırlılık halini derecelenmiştir.

Hekimler her ne kadar zeka geriliğinin düzeyini belirlemek için embesil, idiot, moron ve embesil gibi kavramlar geliştirmiş olsa da, bu tür sıfatlar kısa süre içinde halk arasında argo kelimeler olarak kullanılmaya başlanmıştır. Hekimler tarafından zeka geriliğini derecelendirmek için kullanılan kelimelerin halk tarafından kötü bir şekilde kullanılması, hekimlerin de tıbbi araştırmalarda bu tür terimleri kullanmamasına neden olmuştur. Modern tıp dünyasında zeka geriliğinin derecelendirilmesi; kişinin klinik durumu, psikolojik etmenler, çevresel faktörler ve eğitimsel bakış açılarının bir araya yorumlanmasıyla yapılmaktadır.

Kişinin içinde yaşadığı topluma ait bir birey olmamasına neden olan mental retardasyon, karşılaştığı sorunların üstesinden kendi başına gelememesine neden olur. Çocuklarda erken yaşlardan itibaren gelişim gösterebilen zeka geriliğinin tanımının doğru bir şekilde yapılması oldukça önemlidir. Çocukta zeka geriliği olduğunu söyleyebilecek tek kişinin uzman bir hekim olduğu unutulmamalı ve bu tür durumlarda sorunlarla kendi başına ilgilenmektense “kesinlikle” hekime başvurulmalıdır. Mental retardasyonun belirlenmesine yönelik hekim incelemesi bireyin zeka işlevleri üzerine olduğu gibi aynı zamanda toplum içindeki davranışlar, yönlendirme yeteneği, akademik düzeyde beceriler ve aile içindeki davranışların da incelenmesini kapsar.
Mental retardasyon teşhisi bireyin birçok farklı alandaki faaliyetlerinin denetlendiği ve sonuçların bir arada yorumlandığı bir süreçtir. Bu sürecin doğru bir şekilde analiz edilerek bireydeki mental retardasyon gelişiminin doğru saptanması için muhakkak uzman bir hekime başvurmak gerekir. Doğum öncesi, doğum esnasında oluşan komplikasyonlar, genetik nedenler ve doğum sonrasında gelişen durumlar gibi birçok farklı nedenden ötürü gelişebilen mental retardasyon teşhisinin ardından en büyük görev, bireyin ailesine düşmektedir.

SEREBRAL PALSİ NEDİR ?

SEREBRAL PALSİ 

Serebral palsi vücut hareketlerini ve kasların uyumlu kullanımını etkileyen bir grup bozukluğa verilen addır. Serebral palsi ilerleyici değildir. Beyin gelişimi gebeliğin erken dönemlerinden itibaren başlar ve çocukluk çağında devam eder. İlk 2-3 yılda beyne zarar veren herhangi bir olay serebral palsiye neden olur.
Bu hasar beyinden vücuda ve vücuttan beyne gelen uyarıları bozar. Serebral palsi her çocukta değişik ağırlıkta ve tiptedir. Beynin hasar gören bölümüne göre spastik çocuklarda şu bulgular olabilir:
- Kaslarda sertlik veya kasılmalar
- İstemsiz hareketler
- Yürüme ve koşma gibi kaba motor hareketlerde zorluk
- Yazı yazma veya düğme ilikleme gibi ince motor hareketlerde zorluk
- Algılama zorluğuBu sorunlar beslenme, solunum, idrar-dışkı kontrolünde problemler, havale geçirme, öğrenme güçlükleri, gelişme geriliği gibi ek sorunlara da neden olabilir. Spastik olan kol veya bacak ağrıyı, acıyı hisseder. Spastik çocukların hareketlerindeki bozukluğun derecesi zeka düzeyini göstermez.
Serebral palsi ilerleyici bir hastalık olmadığından spastik çocukların yaşam süresi normaldir. Spastik çocukların bir kısmı zamanla daha iyi duruma gelirken bir kısmı da gelişebilecek ek sorunlar nedeni ile daha kötüye gidiyor gibi görünebilir. Bu durumu engellemek ve yaşam kalitelerini artırmak için mümkün olan en erken yaşta tedaviye başlamak gerekir.
Serebral palsi bulaşıcı değildir, kalıtsal değildir, hayatı tehdit eden bir durum değildir.

Serebral Palsinin Tipleri

A- Etkilenen kol, bacak sayısına göre
- Kuadripleji (tetrapleji): 2 kol ve 2 bacak etkilenmiş
- Dipleji: Bacaklar kollardan daha fazla etkilenmiş
- Hemipleji: Vücudun bir kısmı etkilenmiş

B- Hareket bozukluğuna göre
- Spastik serebral palsi: Spastik kaslar serttir, gerilmeye direnç gösterirler. Normalde bir grup kas hareket ederken karşıt grup gevşer. Spastik kaslarda bu mümkün değildir. Tüm kas grupları aynı anda kasılırlar ve etkin hareketi engellerler. Spastisitenin, yani kasların aşırı gerginliğinin derecesi zamanla değişebilir; fizik, cerrahi tedavi, ilaçlar spastisiteyi kontrol altına almaya yardım eder. Beynin korteks denen en dış kısmında meydana gelmiş olan hasar genellikle spastisiteye neden olur.
- Atetoid serebral palsi: Çocuklarda hareketle artan istemsiz hareketler vardır. Çoğu kez konuşma bozukluğu da görülür. Beynin orta kısmında yer alan bazal ganglia hasarları nedeni ile gelişir.
- Ataksik serebral palsi: Çocukların dengeleri bozuktur. Bunlar genellikle gevşek çocuklardır, yürüme bozukluğu vardır. Beyincik hasarı nedeni ile gelişir.

Serebral Palsinin Nedenleri
Gelişmekte olan beyne zarar veren herhangi bir şey serebral palsiye neden olabilir.  

Bazı nedenler şunlardır:
- Çoğul gebelikler (ikiz, üçüz)
- Plasenta sorunları
- Cinsel yolla bulaşan hastalıklar (frengi, bel soğukluğu)
- Annenin beslenme bozukluğu
- Annenin gebelikte sigara, alkol alışkanlıkları
- Anne Ğ çocuk arasında kan uyuşmazlığı
- Genetik bazı hastalıklar, kromozom bozuklukları
- Bebeğin beyninin gelişme bozukluğu
- Zor ve uzun doğum (bebeğin beynine yetersiz oksijen gitmesi nedeni ile)
- Annenin pelvik (kalça kemiği) yapısının küçük olması
- Erken doğum
- Sezaryen gerektiren durumlar, makat gelişi ile doğum
- Anneye verilen ağrı kesici, uyuşturucu ilaçlar

Erken çocukluk devresinde ise beyne zarar verebilen şu durumlar serebral palsiye neden olabilir:
- Menenjit (beyin zarlarının iltihabı), ansefalit (beynin iltihabı) gibi enfeksiyonlar
- Beyin kanamaları
- Beynin kaza düşme gibi nedenlerle yaralanması
- Boğulma
- Zehirlenme

Serebral Palsi Tanısı Nasıl Konur?
Aileden alınan hikaye, çocuğun muayenesi ve yardımcı laboratuar incelemeleri ile tanı konur. Laboratuar incelemeleri arasında bazı özel kan ve idrar tetkikleri, beynin bilgisayarlı beyin tomografisi veya manyetik rezonans görüntüleme denilen daha ayrıntılı bir tetkik ile incelenmesi, yer alır. Serebral palsi hemen doğumdan sonra belli olmayabilir, fark edilmesi aylar, bazen yıllar sürebilir. Bu sürede aileler çocuklarının yaşıtlarından farklı geliştiğini fark ederler.

Serebral Palsi Önlenebilir mi?
Annenin gebelik süresinde iyi beslenmesi, düzenli takiplerinin yapılması kısmen serebral palsiyi önleyebilir. Anne bakımının ve doğum şartlarını eskiye göre daha düzelmesine karşın yoğun bakım üniteleri çok düşük doğum tartılı bebeklerin ve çok erken doğan bebeklerin de yaşamasını sağladığından ve bu bebekler serebral palsi açısından yüksek riskli olduğundan günümüzde serebral palsi sıklığı azalmamıştır. Serebral palsinin yüzde yüz önlenmesi şu anki bilgilerimize göre mümkün değildir.

Serebral Palsinin Tedavisi Var mı?
Serebral palsinin destek tedavisi vardır.
Bu tedavinin bölümleri şu şekildedir:
- Fizik tedavi
- Eğitim
- İlaç tedavisi: Kas gevşetici ilaçların bazen yararı olabilir. Ayrıca Baklofen pompası, botulismus toksini gibi bazı özel işlem gerektiren ilaçlar da kullanılmaktadır.
Botulismus toksini spastik olan kasın içine enjeksiyon ile uygun dozda verildiğinde o kasın 2-3 ay süre ile felç olmasına neden olmaktadır. Bu şekilde istemsiz olarak kasılan adelenin kasılması engellenmekte, kol veya bacağın gevşemesi sağlanmaktadır.
- Cerrahi tedavi: Beyin cerrahisi tarafından yapılan kas gevşetici veya istemsiz hareketleri kontrol altına almaya yarayan bazı girişimlerdir. Baklofen pompası bu yöntemlerden biridir.
- Gelişen sorunların tedavisi: Örneğin eklem kısıtlılıklarının ortopedi uzmanı tarafından cerrahi girişimle açılması. Havale (konvülsiyon) varsa ilaçla tedavisi.

Serebral Palside Fizyoterapi

Fizyoterapi neden gereklidir?
Fizyoterapide amaç doğru hareketin öğretilmesidir. Çocuğun gün içinde düzgün duruşu sağlanabilirse normal hareket gelişiminin olabilmesi için gerekli duysal uyarı sağlanmış olur.

Fizyoterapi ne zaman başlar?
Fizyoterapiye riskli bebeklerde, yani anne karnında, doğum sırasında veya sonrasında sorunu olan bebeklerde, yenidoğan döneminde başlanmalıdır.
Tedaviye erken başlamanın istenmeyen kasılmaları önlemede, bebeğin doğru duruş şekillerini öğrenmesinde, kendi vücudunu hissetmesinde, ileride gelişebilecek eklem sertliklerini (kontraktürleri) önlemede ve normale yakın hareket özelliklerini kazanmasında yararı vardır.

KROMOZOMAL HASTALIKLAR NEDİR ?

KROMOZOMAL HASTALIKLAR

Kromozomlar, çok düzenli olarak, kendi üstüne sarmallanmış devasa DNA molekülleridir. Bu moleküllerin dizilmesindeki en ufak bir hata, hücrelerin bölünmesini engelleyebiliyor. 46 kromozoma dağılmış olan DNA’nın iki omurgasını oluşturan 3 milyar 200 milyon baz var. Her gen ,yaşamın olmazsa olmaz işlevlerini yerine getirmek üzere, hücrelere gerekli komutları veren 10-20 bin bazdan oluşuyor. DNA şeridinin büyük kısmı çöp DNA olarak değerlendiriliyor. Bu iş görmeyen bu kısım,genleri bir bobin gibi sarmallayarak, onların DNA kopyalaması sırasında kırılmaları önlemektedirler.İnsanlığın geleceğinin yazılı bulunduğu kromozomlar bizlerin kimlik kartlarını olusturur.Her bir kromozonun üzerinde hangi gen setlerinin bulunduğu ve işlevleri üzerindeki çalışmalar yeni yeni bilgiler vermekte.İnsanın hangi hastalıklara yakalanabileceği,ne kadar uzun yaşayacağı,zeka kapasi,korkaklık,saldırganlık gibi tüm özelliklerin belirlendiği emir kipleridir kromozomlar.Aşağıda bu kromozomlarda meydana gelebilecek bozuklukların yol açabileceği bazı hastalıklar ve kromozomun etkileri belirtiliyor.

 

1.Kromozom:En büyük kromozom...Alzheimer hastalığı,prostat kanserine eğilim,baskın sağırlık,doğuştan katarak,Rh faktörü,akciğer kanserine yatkınlık

2.Kromozom:Sık görülen birçok hastalığa neden oluyor.belleğin oluşumuyla ilgili bilgiler,kolon(kalın bağırsak) kanseri,kas gelişimini engelleyen gen,doğuştan gece körlüğü,2 tip şeker hastalığı.

3.Kromozom:Cinsel yaşam için çok önemli bir kromozom.kolon kanseri,obezite(ciddi şişmanlık),şizofreniye yatkınlık,doğuştan ilerleyici olmayan gece körlüğü.

4.Kromozom:Cücelik(akondroplazi),huntington koresi(40 yaşından sonra titremeleri izleyen bunama),baskın sağırlık,diabet,alkol bağımlılığına eğilim,manik depresif psikoz,sedef hastalığı,parkinson hastalığı.

5.Kromozom:Duygusal zekaya ilişkin kromozom.Dikkat kusuru,Akne,saç dökülmesi,ilerleyici işitme kaybı

6. kromozom: Şizofreniye eğilim,bağışıklık sistemi ,disleksiye yatkınlık,kroner damar sertliği,epilepsi

7.Kromozom: Kolon kanseri,sinir sistemi tümörü,otizm(içedönüklük),şizofreniye yatkınlık,kronik akciğer iltahabı,şişmanlık

8.Kromozom: Erken sara,Werner hastalığı(çocuğun erken yaşlanması),kalıtsal kellik,şizofreniye yatkınlık,genel saraya yatkınlık,guart

9. Kromozom:kötü huylu deri kanseri,galaktozemi (çocukta sütü sindirememe durumu),hirsutizm(aşırı kıllanma),ABO kan sistemi

10.Kromozom:Yarık dudak damak,işitsel belirtilerle kısmi sara,vitiligo(deride bölgesel pigment yokluğu),obezite,retinanın atrofisi

11.Kromozom:Diyabet,Hemoglobin hastalığı),drepanositoz(kan hastalığı),manik depresif psikoz,kalp aritmisi,iris tabakası yoğunluğu

12.Kromozom:İltihaplı bağırsak hastalıklarına yatkınlık,vitamine bağlı raşitizm(D vitamini metabolizmasında kusur),astım,alkol etkenli yüz kızarması,diabet

13.Kromozom:Baskın sağırlık,göğüs kanseri,retina kanseri(retinablastom),kalıtsal gece işemesi,erken meme kanseri(BRCA2 geni)

14.Kromozom:Alerjiye yatkınlık(egzama),Sağırlık(dil gelişiminden sonra),siroz,alzheimer

15.Kromozom:Doğuştan beyin özrü,Disleksiye eğilim,Marfan hastalığı(basketciler gibi uzun el ve ayak ile çok uzun boy),Kroner damar sertliği.

16.Kromozom:Manik depresif psikoz,hemoglobin hastalığı,katarak,iltahaplı bağırsak hastalığı(Crohn hastalığı),yüksek tansiyon

17.Kromozom:Meme kanserine eğilim(BCCR geni),Tüm kanserlere eğilim,ağır astım,yumurtalık kanserine eğilim(BRCA 1 geni),cücelik,sedef hastalığına yatkınlık,bunama,diabet

18.Kromozom:Manik depresif psikoz,erken obozite,kızıl saç,yüksek miyop,kolon kanseri.pankreas kanseri

19.Kromozom:Migren,baskın sağırlık,geç dönem alzheimer hastalığı,kroner damar sertliği,auralı ve beyin lezyonlu migren krizleri

20.Kromozom:Boy uzunluğu belirleyicisi,uykusuzluk,diabet,baskın gece sarası,birleşik bağışıklık yetmezliği

21.Kromozom:Alzheimer hastalığı,amyotrofik lateral skleroz(Stephen Hawking’in hastalığı),manik depresif psikoz,Down sendromu,ilerleyici miklonik sara,parkinson,lösemi.

22 Kromozom:doğumsal kalp hastalığı,Kedi gözü sendromu,Şizofreniye eğilim,otizm(içe dönüklük),zeka geriliği,glikoz ve galaktoz sindirim bozukluğu,kemik iliği oluşumunu düzenliyor

23.Kromozom(Y):Erkeklik cinsiyetini belirliyor,cinsel organların gelişimini düzenliyor.

24.Kromozom(X):İki adet kromozomu taşıyan bebek kız oluyor.Bu kromozomdaki dejenerasyon;kas erimesi ve cüceliğe yol açıyor.

TUBEROSKLEROZ HASTALIĞI NEDİR ?

TUBEROSKLEROZ

Tuberoskleroz birçok organı birden tutan genetik bir hastalıktır. %40 oranında otozomal dominant olarak kalıtılır. Yani tuberoskleroz hastalığı olan bireylerin %40 ında  anne veya babadan hastalık bu kişiye geçmiştir. %60 ında ise gebelik veya öncesinde oluşan bir mutasyonla bireyde hastalık ortaya çıkmıştır. Nörokutanöz sendromlar olarak bilinen sendromlardan biridir. Beyin, cilt, böbrek,kalp, akciğer, göz tutulumu görülebilir. Hamartom denilen tümöral oluşumlar ile seyreder. Bebeklik döneminde infantil spazm olarak bilinen epilepsi nöbetleri sık olarak ilk belirti şeklinde kendisini gösterir. Doğuştan olan ciltte açık veya koyu renkte lekeler bulunabilir.

Tuberosklerozda görülen tümörler

Tüber: Tüber kelime olarak yumru manasına gelir.
Hamartom: Bir organ veya dokuda o bölgenin hücrelerinin aşırı büyümesi çoğalması ve düzensiz yerleşimi sonucu oluşan iyi huylu tümör benzeri yapılar, bunların boyutları genellikle sabit kalır, bazen büyüyebilir ama küçülme gözlenmez.
Rabomiyom:Çizgili kaslarda görülen tümöral oluşumlar. Bunlar bir çizgili kas türü olan kalpte yerleşirler ve amanla küçülüp tamamen yok olurlar. Eğer kalp boşluklarında tıkayıcı bir etkisi yoksa genellikle zararsızdırlar.
Anjiyomiyolipom: Bunlar böbrekte en sık görülen hamartomlaardır. Damar, düz kas ve yağ dokusu içerirler. Genellikle zararsızdırlar. 4 cm den büyük tümörlerde içerdiği damar yapısı nedeni ile kanama riski artmıştır.
Astrositom: Bu tömörler astrosit adı verilen beyin ve omurilikte bulunan destek hücelerinin çoğalması sonucu oluşurlar. Astrositler esas sinir hücresi olan nöron hücreleri arasındaki destek hücrelerinden biridir.
Dev hücreli Astrositom
Adenoma Sebaseum: Fasial anjiofibrom bu tümörlerin bir diğer ismidir. Bu tümörler yüzde yerleşen hamartomlardır

BECKER MUSKÜLER DİSTROFİ (BMD) NEDİR ?

BECKER MUSKÜLER DİSTROFİ (BMD)

HASTALIĞIN BELİRTİLERİ:

  Belirtiler genellikle çocukluk döneminde çok hafif başlar. Yürümeyi öğrenmede geç kalma görülebilir. Zamanla kaslarda güçsüzlük;ayağa kalkma,hızlı yürüme ve merdiven çıkmada zorluk;sık sık düşme;ördekvari yürüyüş;kas ağrıları ve kramplar gözlenir. Ayrıca kaybedilen kasların yerini yağ ve bağ dokunun almasına bağlı olarak bazı kaslarda büyüme gözlenebilir. Mimik kasları,yutma ve konuşmayla ilgili kaslar bu hastalıktan etkilenmezler. Kalp tutulumu ve zeka düzeyinde gerilik çok nadir olarak görülür.

HASTALIĞIN SEYRİ:
 Başlangıç yaşı genelde 10-11 yaşlarıdır. Önce omuz çevresini, kalça kuşağını ve uylukları tutar. Hastalığın seyri yavaştır, bu hastalar bazen 30’lu yaşlara kadar yürüyebilirler. Bazen kalp kası da tutulabilir.

HASTALIĞIN NEDENİ:
 Hastalık bir kas proteini olan Distrofin’i programlayan gendeki bozukluğa bağlı olarak bu proteinin normalden kısa yapılması nedeniyle ortaya çıkar. Genetik bir hastalıktır ve distrofini taşıyan kromozom X kromozomu(erkekler XY, kadınlar ise XX kromozomları taşır) olduğundan X’e bağlı kalıtım vardır. Erkeklerde tek X kromozomu olduğundan, hastalık yalnızca erkeklerde görülür. Ayrıca hastalık anne karnındayken meydana gelen mutasyonlara bağlı olarak da ortaya çıkabilir.

HASTALIĞIN TEDAVİSİ:
 Hastalığın şu an için bilinen bir ilaç tedavisi yoktur. Mevcut tedavi belirtilerin azaltılması ve fonksiyonların normale yakın düzeyde korunmasına yöneliktir. Eklem sertlikleri, kramplar, ağrılar ve şekil bozukluklarını önlemek;güç kaybı hızını yavaşlatabilmek için bir fizyoterapist kontrolünde düzenli egzersiz yapılmalıdır. Düzenli egzersiz kasların tam kapasiteyle kullanılabilmesini sağlar. Çünkü hareket etmeyen kaslar tüm insanlarda zamanla küçülür ve zayıflar. Ayrıca gen tedavisi ile ilgili çalışmalar da devam etmektedir.

HASTA NELER YAPMALIDIR:
  Hasta doktor kontrollerini ihmal etmemelidir. Yılda bir kez kalp muayenesi yaptırmalıdır. Fizyoterapistin belirlediği egzersiz programını aksatmamalıdır ve mümkün olduğunca hareket etmelidir. Dengeli beslenmek ve kilo almaktan kaçınmak da çok önemlidir. Kilo aldığımızda eklem ve kaslarımıza etkiyen yük artar, hareket ettiğimizde daha çabuk yoruluruz. Ayrıca hasta sosyal hayattan kopmamalı, yeni hobiler edinmelidir. Daha çok dilini, aklını ve ellerini kullanarak yapabileceği aktivitelerde çok başarılı olabileceklerini ve üretken oldukça daha mutlu bir yaşam sürdürebileceklerini unutmamalıdır. Hiçbir şeyden kaçınmamalı ve kesinlikle durumundan utanmamalıdır. Eğitimine devam etmelidir. Ayrıca Türkiye Kas Hastalıkları Derneği’nden sosyal yaşamda var olabilmek için yardım alabilirler.

GENETİK DANIŞMANLIĞIN ÖNEMİ: 
  Genetik hastalıklarda aileye genetik konularda bilgi verebilecek kişiler genetik danışmanlardır. Genetik danışman ailede görülen kalıtsal hastalık için ailede kimlerin hasta ya da taşıyıcı, yani risk altında olduklarını belirler ve doğum öncesinde tanı için neler yapılabileceği konusunda aileyi bilgilendirir.

ANNE BABA AKRABALIĞININ ROLÜ:
  Her insanda 23 çift kromozom vardır ve bu kromozomların biri anneden biri babadan gelir. Genetik yapımızı belirleyen genlerimiz de bu kromozomlar üzerinde bulunur. Genetik hastalık geni taşıyan kişinin yakın akrabalarında aynı hastalık geninin bulunma ihtimali, akraba olmayan kişilere göre daha yüksektir. Bu durum distrofini hatalı kodlayan genin bebeğe geçme olasılığının da artması demektir. Bu nedenle hastalığın akraba evliliği sonucu doğan çocuklarda görülme sıklığı diğer bebeklere göre 2 kat daha fazladır.

DOĞUM ÖNCESİ TANI OLASILIĞI:
 Yapılan testler sonucu taşıyıcı olduğu belirlenen kişilerin çocuklarının sağlıklı doğması açısından gebelik öncesi genetik tanı çok önemlidir. Ancak anne karnında oluşabilecek mutasyonların da hastalığa sebep olabileceği unutulmamalıdır. Ayrıca amniyosentez gibi doğum öncesi tanı yöntemleriyle de hastalık saptanabilir. Bu durumda ailenin gebeliğin devamı ile ilgili bir karar alması gerekir.

FİZYOTERAPİNİN ÖNEMİ:
  Becker Musküler Distrofi’yi tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yöntemi yoktur ve ilerleyişi ile meydana gelebilecek problemlerle mücadele etmenin tek yolu fizyoterapi; rehabilitasyon uygulamalarıdır. Fizyoterapi-rehabilitasyon uygulamalarının başarılı olabilmesi için öncelikle bir fizyoterapist hastayı ayrıntılı bir şekilde değerlendirmeli, hastanın fonksiyonel kapasitesini, sorunlarını ve ihtiyaçlarını belirlemeli ve buna yönelik tedavi programını planlamalıdır. Hasta da fizyoterapist ile işbirliği içinde olmalı ve programına düzenli olarak uymalıdır. Hastanın kendi kendine yapacağı bilinçsiz hareketler ve egzersiz uygulamaları yarar yerine zarar vererek kas yıkımına neden olabilir. Fizyoterapiye engel olabilecek bir kalp tutulumunun olup olmadığını anlamak için fizyoterapiye başlamadan önce mutlaka kalp muayenesi yapılmalı ve fizyoterapi programı buna göre belirlenmelidir.

NÖROFİBROMATOZİS

 

NÖROFİBROMATOZİS

Nörofibromatozisler (NF), sinir sisteminin çeşitli kısımlarında veya vücudun herhangi bir yerinde tümör gelişmesine zemin hazırlayabilen ve bunun yanı sıra kemik ve cilt gibi dokuları da etkileyebilen kalıtsal hastalıklardır. Ayrıca gelişimsel bozukluklara yol açabilirler: örneğin, NF1'li bireyler arasında öğrenme güçlükleri toplumun diğer bireylerine kıyasla daha sık görülür. NF için kullanılan çeşitli terimler mevcuttur;

NF1 1882'de tıp literatüründe ilk defa Friedrich von Recklinghausen tarafından tanımlanmış ve yıllarca bu isimle anılmıştır.

Fakomatozlar olarak anılan bir grup hastalık içinde yer alır. "Phakos" Yunancada doğumsal leke anlamına gelmektedir, NF1'de de deride doğumda da görülebilen sütlü kahve renkli lekeler bulunur.

NF deri ve sinir sistemini birlikte etkileyen hastalıklar arasında en yaygın görülendir.

         Nörofibromatozis Tipleri 

Nörofibromatozis, tip 1 ve tip 2 olmak üzere iki sınıfa ayrılmaktadır. Nörofibromatozis tip 1 (NF1) von Recklinghausen ya da periferal nörofibromatozis olarak bilinmekte ve 4000 kişide 1 oranında görülmektedir. Belirtileri arasında ciltte çok sayıda cafe-au-lait (CLS) olarak adlandırılan sütlü kahve renkli lekeler, nörofibrom adı verilen urlar ve omurilikte eğilme (skolyoz) bulunur. Bunların yanı sıra beyinde, kafa sinirlerinde ya da omurilikte tümörler gelişebilmektedir. Hastaların yaklaşık %50'sinde öğrenme ile ilgili zihinsel problemler görülmektedir. Nörofibromatozis tip 2 (NF2): Bilateral akustik nörinom veya vestibuler şvannom olarak da bilinen bu hastalık nadir görülmekte, 40.000 doğumda bir kişide ortaya çıkmaktadır. Kafa sinirlerinde ve omurilikten çıkan sinirlerde de tümörler gelişebilir. Ýşitme sinirindeki tümörler nedeniyle işitme kaybı 10'lu ya da 20'li yaşların başlarında hastalığın ilk belirtisi olarak ortaya çıkmaktadır.